Sintomas comuns da DCGPC
Sinais e sintomas clínicos da Deficiência Congênita Grave
da Proteína C (DCGPC)
Os sintomas da deficiência da Proteína C (PC) são causados por uma mudança no equilíbrio entre os fatores pró e anticoagulação que resulta em excesso de coagulação. Esse excesso de coagulação pode causar trombose e apresentar sintomas subsequentes.1*
PÚRPURA FULMINANTE
A púrpura fulminante é um distúrbio trombótico de rápida progressão envolvendo infarto hemorrágico da pele e coagulação intravascular disseminada.2
No início, as lesões cutâneas aparecem na cor vermelho-escuro e, posteriormente, tornam-se arroxeadas, escuras e endurecidas.3 Na DCGPC, essas lesões podem se desenvolver nos membros inferiores, na genitália masculina e também em pontos de pressão, como a parte de trás da cabeça, nádegas e calcanhares.1,2
A imagem à esquerda mostra uma lesão de PF no quadril esquerdo de um recém-nascido do sexo masculino.
COAGULAÇÃO INTRAVASCULAR DISSEMINADA
A Coagulação Intravascular Disseminada (CIVD) é uma síndrome adquirida caracterizada pela ativação intravascular da coagulação com perda de localização decorrente de diferentes causas. Pode originar-se e causar danos à microvasculatura, que, se suficientemente grave, pode produzir disfunção nos órgãos.4
A imagem à esquerda mostra as características clínicas típicas de CIVD5
TROMBOSE VENOSA DA RETINA
A cegueira é um sintoma comum de deficiência grave da PC e pode surgir de sangramento vítreo, veia retiniana, trombose venosa arterial ou da veia vítrea com descolamento de retina manifestando-se como leucocoria ou atrofia óptica isquêmica.2 Lesões oftálmicas podem ocorrer antes ou depois do nascimento.6
TROMBOSE VENOSA
A trombose venosa de grandes vasos também pode ocorrer, por exemplo, trombose da veia renal.3
TROMBOSE VENOSA CEREBRAL
Os neonatos afetados também comumente apresentam lesões neurológicas significativas resultantes de trombose venosa cerebral pré-natal ou pós-natal precoce com infarto hemorrágico periventricular secundário e hidrocefalia.2
*Nem todos os sintomas estão listados aqui. Outros sintomas podem estar presentes em caso de DCGPC.1,2
REFERÊNCIAS:
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Goldenberg N, Manco-Johnson M. Protein C deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1214–1221.
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Chalmers E, et al. Purpura fulminans: recognition, diagnosis and management. Archives of Disease in Childhood. 2011;96(11):1066-1071.
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Price VE, et al. Diagnosis and management of neonatal purpura fulminans. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;16(6):318-22.
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Taylor FB Jr, et al. Towards definition, clinical and laboratory criteria, and a scoring system for disseminated intravascular coagulation. Thromb Haemost. 2001;86(5):1327-30.
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Rajagopal R, et al. Disseminated intravascular coagulation in paediatrics. Arch Dis Child. 2017;102(2):187-193.
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Ergenekon E, et al. Can leukocoria be the first manifestation of protein C deficiency? Br J Ophthalmol. 2000;84:117 -121