Deficiência congênita grave vs. adquirida da proteína C

CAUSAS DA DEFICIÊNCIA DA PROTEÍNA C (PC)

Fazer a distinção entre deficiência congênita e adquirida da PC é frequentemente desafiador, principalmente no cenário de trombose aguda. Os testes genéticos costumam ser úteis para confirmar o diagnóstico real. Abaixo são mostrados os diferentes tipos de causas.¹

CASOS CONGÊNITOS GRAVES²

DEFICIÊNCIA HOMOZIGÓTICA DA PROTEÍNA C

Tipo 1
Tipo 2

DEFICIÊNCIA DA PROTEÍNA C DE HETEROZIGOTO COMPOSTO

Tipo 1
Tipo 2

Tipo 1 – redução na concentração e atividade do antígeno da PC³

Tipo 2 – concentração normal de antígeno, mas com redução na atividade³

A Deficiência Congênita Grave da PC (DCGPC) é uma doença autossômica recessiva rara que se apresenta principalmente em neonatos. Um dos principais sintomas é a púrpura fulminante. Existem dois genótipos associados a esse transtorno, homozigotos e heterozigotos compostos

Na DCGPC, os níveis de PC são quase inexistentes [PC < 1 IU/dL].¹

Bebês com DCGPC geralmente poucas horas após o nascimento apresentam púrpura fulminante de rápida progressão e CIVD.¹

Saiba mais sobre a genética da DCGPC

Saiba mais sobre a classificação de gravidade

CASOS ADQUIRIDOS^1,2

AUMENTO DO USO DA PC

Sepse/infecção grave sem Coagulação intravascular disseminada (CIVD) evidente, por exemplo, infecção por bactérias do gênero streptococcus
CIVD evidente
Anticorpos antifosfolípides
Bypass cardíaco

DIMINUIÇÃO DA SÍNTESE DE PC

Disfunção hepática grave
Galactosemia
Cardiopatia congênita grave
Terapia com varfarina
Complicações da prematuridade

A deficiência da PC adquirida é resultado do uso de níveis da PC devido aos fatores acima ou aos seguintes:²

A deficiência de vitamina K também contribui para a deficiência de PC.³ A vitamina K é necessária para os fatores de coagulação, bem como a PC e a proteína S.⁴
Doenças hepáticas, como hepatite C crônica, também demonstraram estar associadas à deficiência da Proteína C^3,5

REFERÊNCIAS:

Goldenberg N, Manco-Johnson M. Protein C Deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1214-1221.
Price VE, et al. Diagnosis and management of neonatal purpura fulminans. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;16:318-322.
Kottke-Marchant K, Comp P. Laboratory issues in diagnosing abnormalities of protein C, thrombomodulin, and endothelial cell protein C receptor. Arch Pathol Lab Med. 2002;126:1337–1348.
Bovill EG, et al. Vitamin K1 metabolism and the production of des-carboxy prothrombin and protein C in the term and premature neonate. Blood. 1993;81(1):77–83.
Saray A, et al. Protein C Deficiency in Chronic Hepatitis C: Correlation With Histological Extent of Liver Fibrosis. Clin Appl Thromb Hemost. 2017;23(1):72-77.