Genética da DCGPC
A deficiência da proteína C pode ser causada por mutações hereditárias
A deficiência congênita da PC é causada por mutações no gene PC (PROC), localizado no cromossomo 2 (q13-14).1
A condição pode ser herdada devido a mutações heterozigotas, homozigotas ou heterozigotas compostas, conforme demonstrado abaixo.2
A DCGPC ENVOLVE CASOS DE MUTAÇÃO DE HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO COMPOSTO NO GENE PROC2
FREQUÊNCIA DE SUBTIPOS DE DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DA PROTEÍNA C.4*
*Dados obtidos de um banco de dados de mutação de 331 indivíduos com deficiência da proteína C de um total de 315 casos-referência não relacionados.
**Casos prováveis de DCGPC2
REFERÊNCIAS:
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Patracchini P, et al. Sublocalization of the human protein C gene on chromosome 2q13-q14. Hum Genet. 1989;81(2):191-192.
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Chalmers E, et al. Purpura fulminans: recognition, diagnosis and management. Archives of Disease in Childhood. 2011;96(11):1066-1071.
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Knoebl PN. Severe congenital protein C deficiency: the use of protein C concentrates (human) as replacement therapy for life-threatening blood-clotting complications. Biologics: Targets & Therapy. 2008;2(2):285–296.
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Reitsma PH, et al. Protein C deficiency: a database of mutations, 1995 update. On behalf of the Subcommittee on Plasma Coagulation Inhibitors of the Scientific and Standardization Committee of the ISTH. Thromb Haemost. 1995;73:876-889.